La sindrome del "Cri du chat"

di Daniela Concolino

La sindrome del "CRI DU CHAT" [grido del gatto] è una malattia cromosomica che prende il nome dal particolare suono, simile ad un miagolio, che emettono i neonati affetti da questa malattia nel piangere. L'incidenza varia tra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi e la malattia è facilmente sospettabile alla nascita poichè, oltre al pianto tipico, i neonati affetti presentano una microcefalia [circonferenza cranica più piccola rispetto all’età], uno scarso peso alla nascita ed un aspetto caratteristico del viso con rime palpebrali oblique, epicanto [piega cutanea nell’angolo interno dell’occhio], ipertelorismo [distanza aumentata tra gli angoli interni dell’occhio], radice del naso larga, attaccatura bassa delle orecchie e micrognazia [iposviluppo della mandibola]. A questo quadro clinico possono associarsi, con una frequenza elevata, malformazioni cardiache e/o renali che sono responsabili di una mortalità nel primo anno di vita in circa il 10% dei casi. La perdita di questa regione cromosomica è, inoltre, responsabile di una compromissione del sistema nervoso centrale che comporta difficoltà di suzione ed ipotonia nel periodo neonatale, mentre nei periodi successivi si evidenzia un ritardo di sviluppo psicomotorio ed un ritardo mentale di entità variabile. La diagnosi, sebbene sospettata alla nascita, deve essere confermata con lo studio dei cromosomi [cariotipo], esame che viene effettuato tramite un prelievo di sangue e che consente di valutare la dimensione della delezione. Non esistono al momento terapie specifiche in grado di eliminare la sindrome, ma sicuramente la messa a punto di un follow-up multispecialistico ed in particolare neuropsichiatrico consente il raggiungimento di un buon grado di autonomia ed inserimento sociale.

GENETICA
La sindrome del cri du chat è causata dalla perdita [delezione] di una parte più o meno estesa del braccio corto [p] del cromosoma 5 e pertanto definita anche come sindrome 5p-. Nella maggioranza dei casi la malattia compare sporadicamente ed i genitori del bambino affetto hanno un cariotipo normale. In questi casi la delezione viene definita “de novo” e non comporta un rischio di ripetizione [rischio di ricorrenza] nella famiglia. Nel 10- 15% dei casi uno dei genitori è portatore di una anomalia cromosomica [più spesso una "traslocazione"] definita “bilanciata” perché non comporta perdita di materiale genetico e quindi asintomatica, ma che può dare origine ad una delezione nel figlio. In questi rari casi il rischio di ripetizione è elevato. La delezione può coinvolgere tutto il braccio corto del cromosoma o può interessare una regione piccolissima. Negli ultimi anni le nuove tecniche di studio dei cromosomi ed in particolare la tecnica chiamata FISH [ibridazione in situ mediante fluorescenza] ha permesso di migliorare la definizione dell'ampiezza della delezione.

NOTIZIE UTILI
CODICE MALATTIA RARA: RN067O
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