«Insieme si può» fare di ogni spina un meraviglioso germoglio
Ha il nome sinistro comune a molte sindromi poco conosciute, ma gli occhi grandi, vivaci e sinceri dei molti bambini che ne sono affetti e che, tra mille prove quotidiane, attese e speranze talvolta frustrate, affrontano la vita con il coraggio di chi, saggiamente, ne riconosce il valore.

della Dott.ssa Serenella Corvo

La Spina Bifida [SB] è una malformazione congenita del midollo spinale, dovuta alla mancata chiusura del canale vertebrale, con conseguente erniazione delle meningi [si parlerà allora di meningocele], ovvero del midollo insieme alle meningi [è questo il mielomeningocele]. L’anomalia si verifica, tra la terza e la quarta settimana di vita intrauterina, a livello di una struttura embrionale detta tubo neurale, dalla quale deriverà tutto il sistema nervoso centrale.
Diverse e complesse le problematiche correlate alla SB: disabilità motoria di vario grado, fino alla paralisi degli arti inferiori, deficit della sensibilità al caldo, al freddo e al dolore, ulcere da decubito, malformazioni ortopediche, disfunzioni a livello vescicale, intestinale e dei relativi meccanismi sfinteriali. Alla SB si associa, spesso, l’Idrocefalo, ossia l’accumulo di liquido cefalo-rachidiano a livello dei ventricoli cerebrali. Il trattamento tempestivo di tale complicanza consente di prevenire le gravi e possibili lesioni cerebrali.
Data la complessità del quadro clinico, la SB può non rendere semplice anche la quotidiana routine: andare a scuola, al lavoro, prendere i mezzi pubblici, gestire in modo autonomo e sereno la vita di relazione. Consuetudini che possono diventare muri insormontabili se la città, la comunità alla quale si appartenga, trasformi la disabilità in handicap, l’indifferenza in violazione dei diritti.
Dall’esigenza imprescindibile di garantire una favorevole integrazione sociale, lavorativa e scolastica dei soggetti con SB, nonché di sostenere la formazione e l’aggiornamento professionale specifico per tutti gli “addetti ai lavori”, siano essi sanitari, tecnici della riabilitazione o familiari, nasce la mission della FASBI, la Federazione Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo: fondata nel 1990, riunisce oggi 16 associazioni regionali. Alla FASBI, aderisce anche l’ASISBI, l’Associazione Siciliana Spina Bifida e Idrocefalo, fondata a Palermo nel 1996, per volontà dei genitori dei bambini affetti da SB e di alcuni medici. Con un impegno costante, e la ricerca continua di un dialogo possibile con il mondo delle istituzioni e dei servizi socio-sanitari, l’ASISBI ha promosso negli anni molte iniziative tese all’integrazione e diffusione delle conoscenze necessarie a promuovere cure migliori ed a garantire, a chi è affetto da SB, un buon livello della qualità di vita. L’Associazione offre anche il sostegno alle famiglie, costrette spesso ad affrontare da sole le mille problematiche connesse alla malattia, oltre che i numerosi e onerosi pellegrinaggi della sanità verso istituti di cura di alta specializzazione, ubicati perlopiù nel Centro-Nord del Paese. Grazie alla meritevole opera dell’associazione siciliana, e all’unità di intenti manifestata dall’ASISBI e dalla ASL N. 2 di Caltanissetta, formalizzata con il protocollo d’intesa siglato nel 2004, è stato possibile realizzare, a Caltanissetta, un Centro Spina Bifida, l’unico nel Sud d’Italia, centro di riferimento per chiunque necessiti della consulenza di un equipe multidisciplinare, capace di integrare insieme le diverse specializzazioni richieste nella cura dell’individuo con SB.
Insieme si può è il titolo del periodico di informazione dell’ASISBI, ma è anche l’esortazione più bella e più vera per costruire i ponti necessari a superare le barriere, siano esse fisiche o mentali, per andare oltre la formale diversità, riconoscendone il valore sostanziale come principio vitale dell’evoluzione umana.

Spina Bifida
La Spina Bifida, scientificamente definita mielomeningocele, colpisce circa 1 bambino su 1500, in Italia, sono circa 4 mila le persone che ne sono affette. È causa di disabilità motorie e di un corteo di segni e sintomi di gravità crescente proporzionalmente all’estensione del difetto midollare, nonché, in misura non irrilevante, in rapporto alla congruità degli interventi terapeutici, auspicabili già nelle prime 24/48 ore di vita.
La diagnosi di Spina Bifida può essere posta già in epoca prenatale, con una semplice ecografia, ma effettuata da personale esperto, ovvero grazie a specifiche indagini di laboratorio sul sangue materno o sul liquido amniotico. La causa di una s™ complessa malformazione non è ancora nota: molti studi puntano ad individuare nei geni l’origine dell’anomalia, tuttavia, viene sempre più accreditata l’ipotesi della concomitanza di più fattori causali, genetici e ambientali. Tra questi sembra avere un ruolo chiave, anche ai fini della prevenzione, la carenza materna di Acido Folico, una vitamina presente nelle verdure e nei legumi, indispensabile per la regolare replicazione del DNA e per la sua corretta riparazione. Tale vitamina, se assunta dalla donna due o tre mesi prima del concepimento e, poi, durante i primi mesi di gestazione, esplica un effetto protettivo, capace di prevenire l’insorgenza di difetti del tubo neurale nel nascituro.