Che cos’è la sindrome di Williams
La sindrome ha un’incidenza di 1:10.000-20.000 nati, è causata dalla perdita di un piccolo frammento del braccio lungo del cromosoma 7. I pazienti affetti dalla sindrome presentano un ritardo dello sviluppo motorio e mentale di livello variabile da medio a grave
di Daniela Concolino

La sindrome di Williams è una malattia genetica causata dalla perdita di un piccolo frammento [microdelezione] del braccio lungo del cromosoma 7 che colpisce 1 neonato su 10.000- 20.000. Viene anche definita sindrome da ipercalcemia idiopatica [ipercalcemia evidenziabile alla nascita e che tende a scomparire spontaneamente nel secondo anno di vita] o sindrome di Williams-Beuren, dai due medici che per primi l'hanno descritta.
I pazienti affetti presentano delle caratteristiche facciali tipiche che li rendono somiglianti tra di loro e che spesso inducono a sospettare la diagnosi. Queste sono costituite da una microcefalia [testa piccola rispetto all’età], fronte ampia, occhi vicini tra loro [ipotelorismo], iride stellata, radice del naso appiattita con narici anteverse, filtro [solco sottolabiale] lungo, labbra carnose, bocca aperta. La voce è roca e i denti sono piccoli e iperdistanziati. Dal punto di vista clinico è caratterizzata dall’associazione di tali anomalie facciali ad un ritardo di crescita staturo-ponderale [statura e peso sono inferiori alla norma], di stenosi sopravalvolare aortica [cardiopatia congenita che determina il restringimento dell’aorta nella sua parte iniziale ], di disturbi visivi quali strabismo e difetti che interessano la rifrazione ed il senso di profondità, disturbi dell’udito [tipica è una ipersensibilità ai rumori forti ed acuti]. Dal punto di vista neuropsicologico i pazienti affetti da sindrome di Williams presentano un ritardo dello sviluppo motorio e mentale di livello variabile da medio a grave. Le conseguenti difficoltà di apprendimento e di coordinazione motoria non impediscono però lo sviluppo di una espansività, socievolezza e capacità di espressione. Infatti, caratterialmente sono pazienti estremamente loquaci e gioviali con una notevole predisposizione per la musica, le lingue straniere e le arti in generale. La diagnosi clinica può essere posta sin dalle prime settimane di vita, ma oggi è possibile avere una diagnosi certa, nei casi clinicamente sospetti, mediante l’esecuzione di una indagine nota come FISH [Fluorescent In Situ Hybridisation], che mette in evidenza la microdelezione della regione “critica” sul cromosoma 7. Non vi è una terapia specifica ma solo sintomatica e i pazienti vengono inseriti in un programma di follow-up che prevede controllo clinici e strumentali [visita oculistica, esame ecocardiografico, ecocolordoppler dell’arteria renale]. È inoltre utile valutare con test appropriati lo sviluppo mentale che può venire sottostimato a causa della caratteristica personalità.
È importante intervenire sul bambino dalla nascita poichè un intervento educativo precoce e mirato è di fondamentale importanza per un migliore sviluppo delle competenze cognitive e sociali dei bambini con sindrome di Williams.

Genetica

Nel 1993 è stata individuata una microdelezione all'interno di un cromosoma 7 come causa della S. di Williams. La regione coinvolta nella delezione contiene numerosi geni, solo alcuni dei quali sono stati identificati. Uno di questi è il gene dell’elastina, una proteina che dà elasticità a molti tessuti e organi come le arterie, l’intestino, i polmoni, la pelle, le corde vocali. La mancanza di essa può spiegare molte manifestazioni della sindrome, come la particolare conformazione del viso, le alterazioni cardiache e vascolari, le frequenti ernie e la voce rauca. Altre caratteristiche invece, come il ritardo mentale, non sono correlabili a tale difetto genetico. Le ricerche sono in corso per verificare l'esistenza di altri geni coinvolti in regioni cromosomiche contigue. Nella maggior parte dei casi la sindrome di Williams non è ereditaria. La microdelezione si produce come un evento nuovo in famiglia, al momento del concepimento per cui i genitori di un bambino affetto [così come i fratelli e le sorelle dei genitori o del paziente stesso] non corrono, in una successiva gravidanza, rischi maggiori rispetto a qualunque altra persona. I pazienti affetti hanno invece un rischio del 50% ad ogni gravidanza di trasmettere la sindrome ai propri figli.

Notizie utili

Codice Malattia rara: RN1270

Associazioni:
Associazione Sindrome di Williams
Piazza dei Cavalieri di Malta, 4 - 00153 Roma
Tel. 06.47026733 - Fax: 06. 6741342
E-mail: aisw.rm@mclink.it