LA SINDROME DI MÖBIUS
La “malattia del sorriso”
della Dott.ssa Mihaela Soricu

LA SINDROME DI MÖBIUS scoperta dal neurologo Paul Julius Möbius è un raro disordine congenito caratterizzato principalmente dalla paralisi facciale permanente, unilaterale o bilaterale, dovuta a ipotrofia o addirittura assenza dei nervi cranici VI e VII, abducente e facciale. E associato l’interessamento di altri nervi cranici quali XII, III, V, VIII, IX, XI. Nel 10% dei casi è presente anche ritardo mentale e in alcuni casi problemi fisici in diverse parti del corpo.
La Sindrome di Möbius colpisce maschi e femmine in maniera uguale e si presenta subito dalla nascita. La causa per cui si verifica sembra sia di natura genetica anche se non ne esiste la certezza.
La “Malattia del sorriso”è poco conosciuta in Italia, proprio per la scarsa conoscenza spesso non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita.
La rarità della malattia diventa quindi una complicazione in più oltre alle problematiche fisiche della malattia stessa. La mancanza di conoscenza causa agli individui affetti dalla Sindrome di Möbius ed alle loro famiglie insicurezza, sconforto e angoscia e limita anche la diagnosi e la ricerca col risultato che non vengono sviluppate le conoscenze sulle possibili cure, terapie esistenti nel mondo.
Caratteristica peculiare di questi pazienti è la completa o parziale assenza della mimica facciale, si parla infatti di “bambini senza sorriso”. Si possono riscontrare problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione con rischio di soffocamento; oltre alla sintomatologia legata al deficit dei nervi cranici interessati, si possono talvolta riscontrare casi di strabismo, sensibilità dell’occhio a causa dell’impossibilità a chiudere gli occhi, assenza di movimento laterale degli occhi, malformazioni alla lingua (lingua corta o deformata, movimento limitato della lingua), bava, palato alto, palatoschisi, problemi dentali, malformazioni degli arti [piede torto, sindattilia], ritardo nello sviluppo della motorietà generale causato dalla scarsa tonicità dei muscoli della parte superiore del corpo, problemi d’udito, difficoltà a parlare [specialmente con le lettere labiali "m, p, b"] oltre che sintomi neurologici ed occasionalmente ritardo mentale. La mancanza dell’animazione facciale, nei pazienti con Sindrome di Möbius, determina un’importante barriera alla comunicazione interpersonale e crea problemi sia dal punto di vista estetico che funzionale. L’incapacità dei pazienti di esprimere le proprie emozioni porta frequentemente ad una riduzione dell’autostima ed all’introversione. Per lo stesso motivo tali pazienti vengono talvolta erroneamente creduti mentalmente ritardati Data l’eterogeneità dei sintomi e delle problematiche che si presentano in questi pazienti, la diagnosi ed il trattamento devono prevedere un’attività coordinata ed interdisciplinare coinvolgenti otorinolaringoiatri [studio del nervo ipoglosso e del nervo vestibolo- cocleare], odontoiatri [presenza di carie dentali, dovute alla mancata attività di detersione della muscolatura buccinatoria, e alterazione dei rapporti occlusali, legata all’eccessiva spinta linguale sui denti senza il bilanciamento fornito dalla muscolatura oro-buccale], oculisti [studio dei movimenti della muscolatura estrinseca degli occhi e valutazione corneo-congiuntivale], neurologi, logopedisti, psicologi, ortopedici e chirurghi maxillo-facciali.
La riabilitazione dei pazienti affetti da Sindrome di Möbius può prevedere la riabilitazione precoce dei difetti rifrattivi, la protezione dei bulbi oculari, il lavoro di riabilitazione logopedico per potenziare eventuali unità motorie residue e favorire la nutrizione e la fonazione, la correzione del piede torto, i trattamenti fisioterapici per agevolare la coordinazione motoria. Sono in uso particolari terapie quali il Body-brushing e l’Oralmotor- therapy finalizzate al miglioramento della motorietà dei muscoli soprattutto del viso. Per correggere le malformazioni degli arti e della mascella molto spesso si può ricorrere alla chirurgia. Sempre con la chirurgia, più precisamente con la Smile-surgery vengono eseguiti interventi che permettono un buon recupero del movimento di alcuni muscoli del viso tra i quali quelli che permettono di sorridere.

NOTIZIE UTILI
CODICE MALATTIA RARA: RN0990
SINONIMI: DIPLEGIA FACIALE CONGENITA
PARALISI DEL VI E VII PAIO DI NERVI CRANICI
PARALISI OCULO-FACIALE CONGENITA