MTM n°26
MEDICAL TEAM MAGAZINE
Anno 9 - Numero 2 - set/nov 2010
Dibattito - Centri d'eccellenza
 


Daniela Concolino
Daniela Concolino


Anno 9 - Numero 2
set/nov 2010

 




U.O. Pediatria - Università Magna Grecia - Catanzaro
C/O Azienda Ospedaliera Pugliese-Ciaccio Centro Pediatria Genetica e Malattie Rare

Il centro di pediatria genetica e malattie rare fa parte della rete regionale per le malattie rare ed è riconosciuto quale struttura ad elevata specializzazione nel settore genetico-metabolico
della Prof.ssa Daniela Concolino

Esempio di catena di DNALe malattie genetiche rappresentano la principale causa di morbilità in età pediatrica con una prevalenza tra 0-16 anni intorno al 4 per 1000 (1: 250 bambini), per un totale di circa 35.000 bambini affetti nel territorio nazionale. Si tratta di malattie complesse che rientrano, quasi tutte, nel capitolo delle malattie rare sotto varie denominazioni, che spesso comportano una disabilità congenita e che richiedono un’organizzazione assistenziale complessa rivolta all’inquadramento diagnostico ed ai percorsi assistenziali specifici per ogni singola malattia.
Il centro di pediatria genetica e malattie rare è stato realizzato nell’ambito della U.O. di Pediatria dell’Università “Magna Graecia” di Catanzaro, c/o ospedale “Pugliese” di Catanzaro che fa parte della rete regionale per le malattie rare ed è riconosciuto quale struttura ad elevata specializzazione nel settore genetico-metabolico, costituendo un polo di riferimento adeguato e qualificato per la diagnosi, la terapia ed il follow-up di diverse patologie complesse nell’ambito delle malattie rare.
Si tratta di una struttura composta da un team altamente specializzato costituito da medici specialisti in pediatria, genetica medica, neuropsichiatria infantile e biologi dedicati all’esecuzione di indagini in campo genetico-metabolico di II° e III° livello.
Strumentazione per la ricerca ® Agenzia SintesiIl centro è operativo da diversi anni, raccoglie circa 500 pazienti/anno affetti da malattie genetiche complesse quali errori congeniti del metabolismo, in particolare fenilchetonuria, malattia di Wilson e malattie da accumulo lisosomiale (malattia di Gaucher, malattia d Fabry, mucopolisaccaridosi, malattia di Pompe), sindromi malformative complesse quali malattie cromosomiche, neurofibromatosi, distrofie muscolari, ritardo mentale isolato, sindrome dell’X-fragile, acondroplasia ed altre displasie scheletriche, patologie per le quali è in atto un follow-up multi specialistico.
Presso il centro si effettuano:

  • consulenze genetiche in regime ambulatoriale finalizzate all’inquadramento diagnostico di malattie ereditarie e alla valutazione del rischio di ricorrenza nella famiglia attraverso la ricostruzione dell'albero genealogico, l'esame della documentazione clinica dei membri della famiglia che presentino la malattia in esame e la visita del paziente.
  • ricoveri in regime di DH o ricovero ospedaliero programmato per approfondimenti di natura clinicostrumentale laboratoristica o per i follow-up delle principali patologie genetiche.

Il centro possiede un laboratorio altamente specializzato per la diagnostica biochimica, citogenetica e genetica molecolare che costituisce un essenziale e qualificato supporto alle attività di Genetica clinica. Tale laboratorio possiede un’ampia e documentata esperienza nella diagnosi post-natale delle aberrazioni cromosomiche indagate con metodiche di citogenetica classica e molecolare, dispone di tecniche di ibridazione in situ per alcune sindromi mal formative, delle più moderne tecniche di biologia molecolare e metodiche biochimiche di terzo livello per la diagnosi di malattie metaboliche ereditarie.
Particolare di ricerca genetica ® Agenzia SintesiLe suddette attività sono, a loro volta inserite nell’ambito di una azienda sanitaria all’interno della quale esistono pressoché tutte le competenze di natura diagnosticoterapeutica e riabilitativa per la gestione coordinata dei diversi processi assistenziali.
Il Centro dispone all’interno della struttura ospedaliera in cui opera dei seguenti servizi: Laboratorio di ematologia, Patologia intensiva neonatale , Radiologia, Ortottica, Audiometria, Elettrofisiologia cardiaca, Servizio di EEG, Servizio di EMG, Ecoencefalografia, Laboratorio di emofilia, Servizio di diabetologia.
Il Centro dispone all’interno della struttura ospedaliera della collaborazione dei seguenti specialisti: oculista, otorino, cardiologo, neurologo, nefrologo, diabetologo, endocrinologo, ematologo, gastroenterologo, allergologo, fisiatra, ortottista, ginecologo, anestesista e può contare sulla presenza di colleghi esperti nelle seguenti sub-specialità pediatriche: gastroenterologia, ematologia, cardiologia, allergologia, neonatologia, chirurgia pediatrico, neurologia, auxologia, nefrologia) oltre che di una diretta interazione con il Pronto Soccorso.
Il Centro dispone inoltre di:

  • segreteria dedicata (part- time)
  • possibilità di supporto e/o accoglienza psicologica
  • spazio ambulatoriale dedicato più volte la settimana (indicare 25/settimana)
  • possibilità di effettuare ricoveri in regime di Day Hospital
  • possibilità di effettuare ricoveri in regime di degenza c/o le U,O, della struttura ospedaliera in cui opera il centro.

La presenza nella stessa struttura delle competenze sopra descritte a livello clinico e laboratoristico, e la proficua integrazione con le Unità ospedaliere ed universitarie, connota il centro di Pediatria Genetica della Cattedra di Pediatria come un importante centro polispecialistico perfettamente aderente alla configurazione che il progetto obiettivo materno-infantile ed il regolamento d’istituzione della rete nazionale delle malattie rare tracciano per l’individuazione dei centri di riferimento regionale per le malattie rare e/o genetiche. Nel centro è stato inoltre attivato il registro delle malformazioni congenite regionale, in ottemperanza al DM del 9 luglio 99 pubblicato su G.U: n° 170 del 22 luglio 99 dove il governo ha riconosciuto l’importanza delle attività dei registri e ribadito la necessità che in ogni regione sia attivato uno specifico programma di sorveglianza epidemiologica.


STAFF
Prof. ssa Daniela Concolino (Responsabile)
Dott. Giuseppe Bonapace (laboratorio)
Dott.ssa Maria Teresa Moricca (laboratorio)
Sig. Antonio Viscomi (segreteria)

dconcolino@unicz.it
Telefono: 0961.883462
Fax .0961.883489

ATTIVITÀ
AMBULATORIO ED ATTIVITÀ DI DAY-HOSPITAL SPECIALISTICO SONO ATTIVI DAL LUNEDÌ AL VENERDÌ
  • Day Hospital: dalle 8.00 alle 16.30
  • Ambulatorio: dalle 10.00 alle 13.30
LE ATTIVITÀ DI LABORATORIO SONO ATTIVI DAL LUNEDÌ AL VENERDÌ E COMPRENDONO:
  • laboratorio di biochimica
  • laboratorio di citogenetica
  • laboratorio di biologia molecolare

PRENOTAZIONI
  • visite ambulatoriali ed esami di laboratorio: dal lunedì al venerdì: telefono 0961-883462, ore 14:00-16:00
  • day Hospital viene prenotato direttamente dal personale dell'Unità Operativa dopo la visita ambulatoriale e sulla base della valutazione medica

DEFINIZIONE DEI PERCORSI ASSISTENZIALI
  • approccio di tipo multidisciplinare
  • costituzione di una rete con i servizi territoriali (servizi di riabilitazione, scolastici etc.) e con i pediatri di libera scelta per ogni singolo paziente
  • follow-up garantito in regime di day-hospital per ogni specifica malattia
  • lista di attesa è tra 7-10 giorni.

DEFINIZIONE DEI PERCORSI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI:
I PERCORSI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI SONO ORGANIZZATI IN ACCORDO ALLE LINEE GUIDA DELLE SOCIETÀ SCIENTIFICHE NAZIONALI DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE D’INTERESSE.

LINEE ELETTIVE DI RICERCA
  • indromologia con particolare riferimento all’identificazione di variazioni fenotipiche nell’ambito di sindromi malformative e caratterizzazione molecolare di sindromi genetiche rare;
  • citogenetica molecolare con particolare riferimento alla descrizione di riarrangiamenti cromosomici strutturali ed alla correlazione cariotipo-fenotipo in anomalie cromosomiche peculiari;
  • malattie metaboliche con particolare interesse nell’ambito della correlazione fenotipo-genotipo della fenilchetonuria e delle malattie lisosomiali (malattia di Gaucher, Mucopolisaccaridosi, Malattia di Fabry) e nella terapia enzimatica sostitutiva.