MEDICAL TEAM MAGAZINE - Anno 2 - Numero 2 - mar/apr 2003

Dott. Eugenio Raimondo
Direttore scientifico
e responsabile editoriale.

Sindrome di Marfan
Progetto: «L’associazione Marfan dialoga con ... i medici di famiglia ed i pediatri»
di Eugenio Raimondo

Associazione italiana per la lotta alla sindrome di Marfan e patologie correlate
e-mail: assomarfan@hotmail.com
tel. 06 78346437 celI. 348 9232605 - 349 0867158
ccp n. 56506033 int. Associazione Marfan

	A Pollice: L’ipermobilità articolare tipica di questi pazienti può facilmente essere messa in evidenza mediante il segno del pollice che risulta positivo se il pollice stretto nella mano oltrepassa il bordo ulnare.
	B Polso: Il “segno del polso” è positivo se le falangi distali di pollice e mignolo si sovrappongono quando strette attorno al polso controlaterale ed è un altro segno di patologica mobilità articolare.
	C Addome: Tipiche smagliature cutanee come segno dell’alterazione del tessuto elastico.
D Ragazzo: Tipico fenotipo Marfan in cui si nota la sproporzione tra il busto corto ed gli arti molto lunghi associato alle diverse deformità scheletriche (ginocchia valghe, piede piatto petto carenato, scoliosi).

La Sindrome di Marfan, contrariamente a quanto comunemente ritenuto, non è rara. Infatti, ha un’incidenza di un caso ogni 5000 abitanti. Spesso il paziente è ignaro di essere portatore di tale sindrome ed il primo sintomo (e.g. la dissecazione acuta dell’aorta) è spesso fatale. Di qui l’importanza di individuare precocemente i portatori di tale sindrome poiché il trattamento in fase precoce delle alterazioni cardiovascolari prolunga notevolmente la spettanza di vita di tali pazienti. La mutazione genetica responsabile di tale sindrome è un’alterazione nel gene della fibrillina (cromosoma 15). Di solito (in 3 casi su 4) tale mutazione genetica viene ereditata o dal padre o dalla madre affetta dalla malattia ed è dominante per cui la fibrillina prodotta dal gene malato interferisce anche con la produzione di fibrillina dal gene sano. Una nuova mutazione spontanea ha invece un’incidenza dello 0,01%.
La fibrillina alterata prodotta dal gene mutato causa debolezza nei tendini, legamenti ed in tutti i tessuti connettivi del corpo ma in particolare nell’apparato cardiovascolare, in quello scheletrico ed in quello oculare. Più specificatamente l’aorta tende a dilatarsi (aneurisma),la colonna vertebrale ad incurvarsi ed il cristallino a dislocarsi. La gravità di tali sintomi è molto variabile ed anche l’organo o apparato più gravemente colpito può essere diverso da paziente a paziente. In ogni caso la cosa importante è individuare tra tutti i potenziali portatori di tale sindrome, coloro che hanno una dilatazione progressiva della radice aortica che è quindi a rischio di rottura se non trattata tempestivamente. Un semplice ecocardiogramma, è pertanto in grado di individuare tali pazienti a rischio e ridurre notevolmente la mortalità legata all’evenienza della dissecazione o rottura spontanea dell’aorta. Tali pazienti presentano alcune particolari caratteristiche somatiche: gambe e braccia molto lunghe, falangi lunghe ed affusolate con pollice allungato, lo sterno può presentarsi sia escavato che carenato, la colonna può avere la scoliosi più o meno accentuata, i piedi sono solitamente piatti con una particolare rotazione verso il basso della porzione media del piede, le ginocchia presentano una curvatura all’indietro, in genere sono molto miopi (possono avere una improvvisa lussazione del cristallino).
Poiché alcune di queste caratteristiche si ritrovano anche in persone non affette da sindrome di Marfan la diagnosi si basa sulla combinazione di alterazioni in almeno due apparati secondo dei criteri maggiori e/o minori (Ghent nosology) . D’altro canto alcuni pazienti affetti dalla sindrome possono non avere caratteristiche fisiche esterne così ben definite ed evidenti ma avere comunque alterazioni dell’apparato cardiovascolare ed in particolare dell’aorta ascendente.
In considerazione della gravità dell’eventuale patologia è perciò preferibile avere il sospetto anche in presenza di segni non propriamente eclatanti.

I pro e i contro dello sport
L’attività fisica è importante per i pazienti con sindrome di Marfan ma:
- Evitare sport di contatto; rischio di danni all’aorta, agli occhi ed all’apparato scheletrico.
-Evitare attività estenuanti per lo stress indotto all’aorta.
-Evitare le competizioni e, soprattutto non testare i propri limiti.

CRITERI CLINICI PER LA DIAGNOSI DI SINDROME DI MARFAN (GHENT NOSOLOGY)
•Criterio maggiore in 2 apparati differenti + coinvolgimento di un terzo apparato.
•Parente diretto di persona affetta + 1 criterio maggiore in un apparato + coinvolgimento di un secondo apparato