MTM n°9
MEDICAL TEAM MAGAZINE
Anno 3 - Numero 5 - set/ott 2004
Malattie rare
 


Dott. Ernesto Iusi
Dott. Ernesto Iusi

Anno 3 - Numero 5
set/ott 2004

 

Conosciuta anche come S. di Hard per via delle sue principali
manifestazioni cliniche: idrocefalo
[accumulo di liquido
cerebrale], agiria
[anche detta lissencefalia
si caratterizza
per la mancanza
di circonvoluzioni cerebrali], displasia retinica.
La sindrome può essere o meno associata a encefalocele cioè
alla protrusione dell’encefalo attraverso un’apertura
congenita o traumatica
del cranio

 

 

 

 

 

 

 


Sindrome di Walker-Warburg: case report
del Dr. Ernesto Iusi (nella foto), Dr. Eugenio Raimondo, Dr.ssa Francesca Andreani
Servizio di odontostomatologia speciale e paziente critico, Ospedale di Cetraro Asl nº1 Regione Calabria. Responsabile Dott. E. Raimondo

La frequenza è stimata in sette casi per milione e purtroppo non esiste trattamento



Bambino affetto dalla sindrome di Walker- Warburg
Manifestazioni cerebrali della
sindrome di Walker- Warburg
con idrocefalo ed agiria

Introduzione
Le malattie rare sono definite sulla base di una bassa prevalenza nella popolazione e il loro numero è stimato dall’Osm intorno a 5000. La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche che scaturisce dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente.
La difficoltà a condividere esperienze cliniche determina, inoltre, criteri diagnostici fortemente divergenti.
Lo stesso limite di occorrenza nella popolazione, unico elemento di definizione della condizione di «rarità» risulta diverso nei vari paesi. Il congresso degli Stati Uniti ha stabilito che una malattia per definirsi rara non deve superare i 200.000 casi nella popolazione totale, mentre per l’Europa è stato fissato un limite di prevalenza non superiore a 5 casi su 10.000 abitanti.
La maggior parte di queste patologie è geneticamente determinata e ciò induce a comuni approcci di prevenzione, diagnosi, trattamento e riabilitazione.

Descrizione
La Sindrome di Walker-Warburg rientra nel novero delle malattie rare, geneticamente determinate con carattere autosomico recessivo. Conosciuta anche come S. di Hard per via delle sue principali manifestazioni cliniche: idrocefalo [accumulo di liquido cerebrale], agiria [anche detta lissencefalia si caratterizza per la mancanza di circonvoluzioni cerebrali], displasia retinica. La sindrome può essere o meno associata a encefalocele cioè alla protrusione dell’encefalo attraverso un’apertura congenita o traumatica del cranio.
La sindrome è spesso associata a severa distrofia muscolare congenita.
Altre manifestazioni sono la microftalmia, l’ipertelorismo, la micrognatia, l’assenza o l’ipoplasia del corpo calloso, la fusione degli emisferi, la dilatazione dei ventricoli cerebrali, alterazioni cerebrali di vario grado.
Si stima una frequenza di 7 casi per milione.
È dovuta ad un’alterazione del processo di migrazione neuroblastica durante il periodo di formazione del sistema nervoso centrle. Alla base sembra esserci una mutazione del gene che codifica la proteina O-mannosiltransferasi [Pomt1].
Questa condizione è usualmente letale entro i primi mesi di vita.

Diagnosi
I criteri diagnostici per la S. di Walker-Warburg sono:
1. malformazioni della struttura cerebrale
2. lissencefalia di tipo II
3. idrocefalia congenita
4. anomalia della camera oculare
5. anomalia della fossa posteriore con o senza encefalocele
6. distrofia muscolare congenita
7. ipertelorismo, microftalmia ed altre alterazioni fisiche caratteristiche.
La diagnosi viene eseguita sulla base delle caratteristiche fisiche e, purtroppo, sui rilievi autoptici. Oggi di notevole aiuto sono la Risonanza Magnetica Nucleare per confermare le lesioni del sistema nervoso centrale e la genetica molecolare che evidenzia la mutazione genetica alla base della sindrome. Per la diagnosi prenatale estremamente efficace si dimostra l’esame ultrasonografico sul feto.

Trattamento
Non esiste trattamento curativo della malattia ma solamente trattamento sintomatico.